Rasgos

Rasgos asociados a HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a HSPB8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
EMG: neuropathic changes	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Fiber type grouping	Siempre
Foot pain	Siempre
Increased endomysial connective tissue	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Joint contracture	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Muscle fiber splitting	Siempre
Muscle spasm	Siempre
Neck flexion weakness	Siempre
Reduced spine movement	Siempre
Rimmed vacuoles	Siempre
Scoliosis	Siempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Siempre
Z-band streaming	Siempre
Camptocormia	Frecuente (30–79 %)
Distal muscle wasting	No registrado
EMG: chronic denervation signs	No registrado
Weakness of outermost muscles	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Siempre
Biceps hyporeflexia	Siempre
Brachioradialis hyporeflexia	Siempre
Decreased knee jerk reflex	Siempre
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Foot drop	Siempre
Hand muscle weakness	Siempre
Increased size of calf muscles	Siempre
Limb-girdle muscle weakness	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Proximal upper limb amyotrophy	Siempre
Proximal upper limb muscle weakness	Siempre
Shortening of the achilles tendon	Siempre
Triceps hyporeflexia	Siempre
Weak shoulder muscles	Siempre
Winged shoulder blade	Muy frecuente (80–99 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	No registrado
Hyporeflexia of lower limbs	No registrado
Paresis of extensor muscles of the big toe	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Decreased amplitude of sensory action potentials	Siempre
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Falls	Siempre
High stepping	Siempre
Impaired heel-walking ability	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Waddling gait	Siempre
Decreased reflex response	No registrado
Decreased sensation in extremities	No registrado
Paralysis	No registrado
Peripheral axonal neuropathy	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
High blood uric acid level	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Mildly elevated creatine kinase	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial or complete collapse of part or entire lung	Siempre
Respiratory failure	Siempre
Reduced forced vital capacity	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular system	Siempre
High blood pressure	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre
Lack of energy and strength	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limited neck flexibility	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HSPB8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test