Egenskaber

Egenskaber knyttet til HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til HSPB8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Altid
EMG: neuropathic changes	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Fiber type grouping	Altid
Foot pain	Altid
Increased endomysial connective tissue	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Joint contracture	Altid
Muscle degeneration	Altid
Muscle fiber splitting	Altid
Muscle spasm	Altid
Neck flexion weakness	Altid
Reduced spine movement	Altid
Rimmed vacuoles	Altid
Scoliosis	Altid
Type 2 muscle fiber atrophy	Altid
Z-band streaming	Altid
Camptocormia	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret
EMG: chronic denervation signs	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Altid
Biceps hyporeflexia	Altid
Brachioradialis hyporeflexia	Altid
Decreased knee jerk reflex	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Foot drop	Altid
Hand muscle weakness	Altid
Increased size of calf muscles	Altid
Limb-girdle muscle weakness	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Proximal upper limb amyotrophy	Altid
Proximal upper limb muscle weakness	Altid
Shortening of the achilles tendon	Altid
Triceps hyporeflexia	Altid
Weak shoulder muscles	Altid
Winged shoulder blade	Meget ofte (80–99 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Ikke registreret
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registreret
Paresis of extensor muscles of the big toe	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent reflexes	Altid
Decreased amplitude of sensory action potentials	Altid
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Altid
Falls	Altid
High stepping	Altid
Impaired heel-walking ability	Altid
Pauses in breathing while sleeping	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Waddling gait	Altid
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Paralysis	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
High blood uric acid level	Altid
High liver enzymes	Altid
Mildly elevated creatine kinase	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial or complete collapse of part or entire lung	Altid
Respiratory failure	Altid
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Altid
High blood pressure	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Altid
Lack of energy and strength	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited neck flexibility	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HSPB8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test