Merkmale

Mit HSPB8 verknüpfte Merkmale

heat shock protein family B (small) member 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit HSPB8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
EMG: neuropathic changes	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Fiber type grouping	Immer
Foot pain	Immer
Increased endomysial connective tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Joint contracture	Immer
Muscle degeneration	Immer
Muscle fiber splitting	Immer
Muscle spasm	Immer
Neck flexion weakness	Immer
Reduced spine movement	Immer
Rimmed vacuoles	Immer
Scoliosis	Immer
Type 2 muscle fiber atrophy	Immer
Z-band streaming	Immer
Camptocormia	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
EMG: chronic denervation signs	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Biceps hyporeflexia	Immer
Brachioradialis hyporeflexia	Immer
Decreased knee jerk reflex	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Foot drop	Immer
Hand muscle weakness	Immer
Increased size of calf muscles	Immer
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Proximal upper limb amyotrophy	Immer
Proximal upper limb muscle weakness	Immer
Shortening of the achilles tendon	Immer
Triceps hyporeflexia	Immer
Weak shoulder muscles	Immer
Winged shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nicht erfasst
Hyporeflexia of lower limbs	Nicht erfasst
Paresis of extensor muscles of the big toe	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent reflexes	Immer
Decreased amplitude of sensory action potentials	Immer
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Falls	Immer
High stepping	Immer
Impaired heel-walking ability	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Waddling gait	Immer
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Paralysis	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
High blood uric acid level	Immer
High liver enzymes	Immer
Mildly elevated creatine kinase	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial or complete collapse of part or entire lung	Immer
Respiratory failure	Immer
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Immer
High blood pressure	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Lack of energy and strength	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited neck flexibility	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HSPB8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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