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Gene

MB

myoglobin

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 35 606 764–35 617 329 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
154 aminoácidos
Também conhecido como
PVALB
Transcrito MANE Select
ENST00000397326.7NM_005368.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MB ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa MB. MB e 8 genes próximos no cromossoma 22, de 35 112 047 a 36 112 046.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbHMGXB4: 35 257 452–35 295 807, fita diretaHMGXB4TOM1: 35 299 275–35 351 740, fita diretaTOM1HMOX1: 35 380 361–35 394 214, fita diretaHMOX1MCM5: 35 400 076–35 452 656, fita diretaMCM5RASD2: 35 539 796–35 554 003, fita diretaRASD2MB: 35 606 764–35 617 329, fita inversaMBAPOL6: 35 648 128–35 668 409, fita diretaAPOL6APOL5: 35 717 872–35 729 483, fita diretaAPOL5RBFOX2: 35 738 736–36 028 824, fita inversaRBFOX2Diagrama de MB: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 35 606 764–35 607 443, 680 basesExão 2: 35 610 884–35 611 106, 223 basesExão 1: 35 617 163–35 617 329, 167 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 10,6 kb do gene; 465 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MB

1

posição em MB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 10,6 kb de MB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Características associadas a MB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MB: myoglobin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mb

Vancouver

Dante Labs. Gene MB: myoglobin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mb

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