Características

Características associadas a DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a DZIP1L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic fibrosis	Muito frequente (80–99%)
Periportal fibrosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Frequente (30–79%)
Biliary hyperplasia	Frequente (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Frequente (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Frequente (30–79%)
Fat malabsorption	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Bile duct inflammation	Por vezes (5–29%)
Hepatoblastoma	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Por vezes (5–29%)
Bile duct cancer	Raramente (1–4%)
Pancreatic cysts	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hyperechogenic kidneys	Sempre
Enlarged kidney	Muito frequente (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Oliguria	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating vitamin K concentration	Frequente (30–79%)
Deficient in vitamin D	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Frequente (30–79%)
Low blood sodium levels	Frequente (30–79%)
Vitamin A deficiency	Frequente (30–79%)
Vitamin E deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Hypersplenism	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Slow breathing	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Flat nose	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extreme thirst	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DZIP1L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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