Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DZIP1L seotud tunnused

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DZIP1L 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatic fibrosisVäga sageli (80–99%)
Periportal fibrosisVäga sageli (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologySageli (30–79%)
Biliary hyperplasiaSageli (30–79%)
Enlarged vein in esophagusSageli (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthSageli (30–79%)
Fat malabsorptionSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverSageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Bile duct inflammationMõnikord (5–29%)
HepatoblastomaMõnikord (5–29%)
JaundiceMõnikord (5–29%)
Protein-losing enteropathyMõnikord (5–29%)
Bile duct cancerHarva (1–4%)
Pancreatic cystsHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hyperechogenic kidneysAlati
Enlarged kidneyVäga sageli (80–99%)
Polycystic kidney dysplasiaVäga sageli (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiationSageli (30–79%)
Renal failureSageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Acute kidney injuryMõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)
OliguriaMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating vitamin K concentrationSageli (30–79%)
Deficient in vitamin DSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)
Increased serum bile acid concentrationSageli (30–79%)
Low blood sodium levelsSageli (30–79%)
Vitamin A deficiencySageli (30–79%)
Vitamin E deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureVäga sageli (80–99%)
HypersplenismSageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Portal hypertensionSageli (30–79%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsSageli (30–79%)
Respiratory failureSageli (30–79%)
Slow breathingMõnikord (5–29%)
Spontaneous collapsed lungHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal bleedingMõnikord (5–29%)
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flat noseHarva (1–4%)
Little lower jawHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Extreme thirstMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of limbsHarva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsHarva (1–4%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumoniaMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DZIP1L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test