Tratti

Tratti collegati a DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a DZIP1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic fibrosis	Molto spesso (80–99%)
Periportal fibrosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Spesso (30–79%)
Biliary hyperplasia	Spesso (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Spesso (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Spesso (30–79%)
Fat malabsorption	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Bile duct inflammation	A volte (5–29%)
Hepatoblastoma	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Protein-losing enteropathy	A volte (5–29%)
Bile duct cancer	Raramente (1–4%)
Pancreatic cysts	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperechogenic kidneys	Sempre
Enlarged kidney	Molto spesso (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Acute kidney injury	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Oliguria	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating vitamin K concentration	Spesso (30–79%)
Deficient in vitamin D	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Spesso (30–79%)
Low blood sodium levels	Spesso (30–79%)
Vitamin A deficiency	Spesso (30–79%)
Vitamin E deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Molto spesso (80–99%)
Hypersplenism	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Slow breathing	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat nose	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme thirst	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DZIP1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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