Caractéristiques

Caractéristiques liées à DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à DZIP1L, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic fibrosis	Très souvent (80–99 %)
Periportal fibrosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Souvent (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Souvent (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Souvent (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Souvent (30–79 %)
Fat malabsorption	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Bile duct inflammation	Parfois (5–29 %)
Hepatoblastoma	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Parfois (5–29 %)
Bile duct cancer	Rarement (1–4 %)
Pancreatic cysts	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperechogenic kidneys	Toujours
Enlarged kidney	Très souvent (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Acute kidney injury	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Oliguria	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating vitamin K concentration	Souvent (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Souvent (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Très souvent (80–99 %)
Hypersplenism	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Slow breathing	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat nose	Rarement (1–4 %)
Little lower jaw	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme thirst	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of limbs	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DZIP1L et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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