Cechy

Cechy powiązane z DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology łączy z DZIP1L 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic fibrosis	Bardzo często (80–99%)
Periportal fibrosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Często (30–79%)
Biliary hyperplasia	Często (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Często (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Często (30–79%)
Fat malabsorption	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Bile duct inflammation	Czasami (5–29%)
Hepatoblastoma	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Czasami (5–29%)
Bile duct cancer	Rzadko (1–4%)
Pancreatic cysts	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hyperechogenic kidneys	Zawsze
Enlarged kidney	Bardzo często (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Acute kidney injury	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Oliguria	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating vitamin K concentration	Często (30–79%)
Deficient in vitamin D	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Często (30–79%)
Low blood sodium levels	Często (30–79%)
Vitamin A deficiency	Często (30–79%)
Vitamin E deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Bardzo często (80–99%)
Hypersplenism	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Slow breathing	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Flat nose	Rzadko (1–4%)
Little lower jaw	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Extreme thirst	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of limbs	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DZIP1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test