Egenskaper

Egenskaper kopplade till DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till DZIP1L, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hepatic fibrosis	Mycket ofta (80–99 %)
Periportal fibrosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Ofta (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Ofta (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofta (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ofta (30–79 %)
Fat malabsorption	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Bile duct inflammation	Ibland (5–29 %)
Hepatoblastoma	Ibland (5–29 %)
Jaundice	Ibland (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Ibland (5–29 %)
Bile duct cancer	Sällan (1–4%)
Pancreatic cysts	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperechogenic kidneys	Alltid
Enlarged kidney	Mycket ofta (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofta (30–79 %)
Renal failure	Ofta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Acute kidney injury	Ibland (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Oliguria	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofta (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofta (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofta (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Mycket ofta (80–99 %)
Hypersplenism	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Portal hypertension	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poorly developed lungs	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Slow breathing	Ibland (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flat nose	Sällan (1–4%)
Little lower jaw	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extreme thirst	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of limbs	Sällan (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DZIP1L och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test