Ominaisuudet

Geeniin DZIP1L yhdistetyt ominaisuudet

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology yhdistää DZIP1L-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic fibrosis	Hyvin usein (80–99%)
Periportal fibrosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Usein (30–79%)
Biliary hyperplasia	Usein (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Usein (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Usein (30–79%)
Fat malabsorption	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Bile duct inflammation	Joskus (5–29%)
Hepatoblastoma	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Joskus (5–29%)
Bile duct cancer	Harvinainen (1–4 %)
Pancreatic cysts	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperechogenic kidneys	Aina
Enlarged kidney	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Oliguria	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating vitamin K concentration	Usein (30–79%)
Deficient in vitamin D	Usein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Usein (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Usein (30–79%)
Low blood sodium levels	Usein (30–79%)
Vitamin A deficiency	Usein (30–79%)
Vitamin E deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Hyvin usein (80–99%)
Hypersplenism	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Portal hypertension	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Slow breathing	Joskus (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat nose	Harvinainen (1–4 %)
Little lower jaw	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extreme thirst	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of limbs	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DZIP1L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test