Merkmale

Mit DZIP1L verknüpfte Merkmale

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit DZIP1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic fibrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Periportal fibrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Häufig (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Häufig (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Häufig (30–79 %)
Fat malabsorption	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Bile duct inflammation	Manchmal (5–29 %)
Hepatoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Manchmal (5–29 %)
Bile duct cancer	Selten (1–4 %)
Pancreatic cysts	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperechogenic kidneys	Immer
Enlarged kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Oliguria	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating vitamin K concentration	Häufig (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Häufig (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)
Hypersplenism	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Slow breathing	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat nose	Selten (1–4 %)
Little lower jaw	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of limbs	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DZIP1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen