Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til DZIP1L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic fibrosis	Svært ofte (80–99 %)
Periportal fibrosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Ofte (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofte (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ofte (30–79 %)
Fat malabsorption	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Bile duct inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Hepatoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Noen ganger (5–29 %)
Bile duct cancer	Sjelden (1–4%)
Pancreatic cysts	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperechogenic kidneys	Alltid
Enlarged kidney	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Oliguria	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Svært ofte (80–99 %)
Hypersplenism	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Slow breathing	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat nose	Sjelden (1–4%)
Little lower jaw	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extreme thirst	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of limbs	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DZIP1L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test