Rasgos

Rasgos asociados a DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a DZIP1L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic fibrosis	Muy frecuente (80–99 %)
Periportal fibrosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Frecuente (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Frecuente (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Frecuente (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Frecuente (30–79 %)
Fat malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Bile duct inflammation	A veces (5–29 %)
Hepatoblastoma	A veces (5–29 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	A veces (5–29 %)
Bile duct cancer	Raro (1–4 %)
Pancreatic cysts	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperechogenic kidneys	Siempre
Enlarged kidney	Muy frecuente (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Oliguria	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating vitamin K concentration	Frecuente (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Frecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frecuente (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Frecuente (30–79 %)
Low blood sodium levels	Frecuente (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Frecuente (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Muy frecuente (80–99 %)
Hypersplenism	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly developed lungs	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Slow breathing	A veces (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flat nose	Raro (1–4 %)
Little lower jaw	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extreme thirst	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of limbs	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DZIP1L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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