Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan DZIP1L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hepatic fibrosis	Heel vaak (80–99%)
Periportal fibrosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Vaak (30–79%)
Biliary hyperplasia	Vaak (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Vaak (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Vaak (30–79%)
Fat malabsorption	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Bile duct inflammation	Soms (5–29%)
Hepatoblastoma	Soms (5–29%)
Jaundice	Soms (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Soms (5–29%)
Bile duct cancer	Zelden (1–4%)
Pancreatic cysts	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperechogenic kidneys	Altijd
Enlarged kidney	Heel vaak (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Vaak (30–79%)
Renal failure	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Acute kidney injury	Soms (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Oliguria	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating vitamin K concentration	Vaak (30–79%)
Deficient in vitamin D	Vaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vaak (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Vaak (30–79%)
Low blood sodium levels	Vaak (30–79%)
Vitamin A deficiency	Vaak (30–79%)
Vitamin E deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Heel vaak (80–99%)
Hypersplenism	Vaak (30–79%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Portal hypertension	Vaak (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungs	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Slow breathing	Soms (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flat nose	Zelden (1–4%)
Little lower jaw	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extreme thirst	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of limbs	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DZIP1L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen