Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το DZIP1L, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hepatic fibrosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Periportal fibrosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Συχνά (30–79%)
Biliary hyperplasia	Συχνά (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Συχνά (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Συχνά (30–79%)
Fat malabsorption	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Bile duct inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Bile duct cancer	Σπάνια (1–4%)
Pancreatic cysts	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperechogenic kidneys	Πάντα
Enlarged kidney	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Acute kidney injury	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Oliguria	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating vitamin K concentration	Συχνά (30–79%)
Deficient in vitamin D	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Συχνά (30–79%)
Low blood sodium levels	Συχνά (30–79%)
Vitamin A deficiency	Συχνά (30–79%)
Vitamin E deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypersplenism	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Portal hypertension	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poorly developed lungs	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)
Slow breathing	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flat nose	Σπάνια (1–4%)
Little lower jaw	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extreme thirst	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of limbs	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DZIP1L και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας