Egenskaber

Egenskaber knyttet til DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til DZIP1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic fibrosis	Meget ofte (80–99 %)
Periportal fibrosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Ofte (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofte (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ofte (30–79 %)
Fat malabsorption	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Hepatoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct cancer	Sjældent (1–4%)
Pancreatic cysts	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperechogenic kidneys	Altid
Enlarged kidney	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Oliguria	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Meget ofte (80–99 %)
Hypersplenism	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Slow breathing	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat nose	Sjældent (1–4%)
Little lower jaw	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme thirst	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of limbs	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DZIP1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test