Özellikler

DZIP1L ile ilişkili özellikler

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology, DZIP1L ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hepatic fibrosis	Çok sık (%80–99)
Periportal fibrosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Sık (%30–79)
Biliary hyperplasia	Sık (%30–79)
Enlarged vein in esophagus	Sık (%30–79)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sık (%30–79)
Fat malabsorption	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Bile duct inflammation	Bazen (%5–29)
Hepatoblastoma	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Protein-losing enteropathy	Bazen (%5–29)
Bile duct cancer	Seyrek (%1–4)
Pancreatic cysts	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperechogenic kidneys	Her zaman
Enlarged kidney	Çok sık (%80–99)
Polycystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Acute kidney injury	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Oliguria	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating vitamin K concentration	Sık (%30–79)
Deficient in vitamin D	Sık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sık (%30–79)
Increased serum bile acid concentration	Sık (%30–79)
Low blood sodium levels	Sık (%30–79)
Vitamin A deficiency	Sık (%30–79)
Vitamin E deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Çok sık (%80–99)
Hypersplenism	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Slow breathing	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flat nose	Seyrek (%1–4)
Little lower jaw	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme thirst	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DZIP1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al