Trăsături

Trăsături asociate cu DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu DZIP1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hepatic fibrosis	Foarte des (80–99%)
Periportal fibrosis	Foarte des (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Des (30–79%)
Biliary hyperplasia	Des (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Des (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Des (30–79%)
Fat malabsorption	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Bile duct inflammation	Uneori (5–29%)
Hepatoblastoma	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Uneori (5–29%)
Bile duct cancer	Rar (1–4%)
Pancreatic cysts	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperechogenic kidneys	Întotdeauna
Enlarged kidney	Foarte des (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Foarte des (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Oliguria	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating vitamin K concentration	Des (30–79%)
Deficient in vitamin D	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Des (30–79%)
Low blood sodium levels	Des (30–79%)
Vitamin A deficiency	Des (30–79%)
Vitamin E deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Foarte des (80–99%)
Hypersplenism	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Portal hypertension	Des (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)
Slow breathing	Uneori (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat nose	Rar (1–4%)
Little lower jaw	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extreme thirst	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of limbs	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DZIP1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu