특성

DZIP1L 연관 특성

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

인간 표현형 온톨로지가 DZIP1L에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Hepatic fibrosis	매우 자주 (80–99%)
Periportal fibrosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	자주 (30–79%)
Biliary hyperplasia	자주 (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	자주 (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	자주 (30–79%)
Fat malabsorption	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Bile duct inflammation	가끔 (5–29%)
Hepatoblastoma	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Protein-losing enteropathy	가끔 (5–29%)
Bile duct cancer	드물게 (1–4%)
Pancreatic cysts	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hyperechogenic kidneys	항상
Enlarged kidney	매우 자주 (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	자주 (30–79%)
Renal failure	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Acute kidney injury	가끔 (5–29%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Oliguria	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating vitamin K concentration	자주 (30–79%)
Deficient in vitamin D	자주 (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	자주 (30–79%)
Low blood sodium levels	자주 (30–79%)
Vitamin A deficiency	자주 (30–79%)
Vitamin E deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flat nose	드물게 (1–4%)
Little lower jaw	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Extreme thirst	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of limbs	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DZIP1L에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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