Požymiai

Su DZIP1L susiję požymiai

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su DZIP1L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DZIP1L

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hepatic fibrosis	Labai dažnai (80–99%)
Periportal fibrosis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Dažnai (30–79%)
Biliary hyperplasia	Dažnai (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Dažnai (30–79%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Dažnai (30–79%)
Fat malabsorption	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Dažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Bile duct inflammation	Kartais (5–29%)
Hepatoblastoma	Kartais (5–29%)
Jaundice	Kartais (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Kartais (5–29%)
Bile duct cancer	Retai (1–4 %)
Pancreatic cysts	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperechogenic kidneys	Visada
Enlarged kidney	Labai dažnai (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Acute kidney injury	Kartais (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Oliguria	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating vitamin K concentration	Dažnai (30–79%)
Deficient in vitamin D	Dažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Dažnai (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Dažnai (30–79%)
Low blood sodium levels	Dažnai (30–79%)
Vitamin A deficiency	Dažnai (30–79%)
Vitamin E deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Labai dažnai (80–99%)
Hypersplenism	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Portal hypertension	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Slow breathing	Kartais (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flat nose	Retai (1–4 %)
Little lower jaw	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extreme thirst	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of limbs	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DZIP1L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test