Rysy

Rysy spojené s DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Human Phenotype Ontology spojuje s DZIP1L 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatic fibrosis	Velmi často (80–99 %)
Periportal fibrosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Často (30–79 %)
Biliary hyperplasia	Často (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Často (30–79 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Často (30–79 %)
Fat malabsorption	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Bile duct inflammation	Někdy (5–29 %)
Hepatoblastoma	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Někdy (5–29 %)
Bile duct cancer	Vzácně (1–4 %)
Pancreatic cysts	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperechogenic kidneys	Vždy
Enlarged kidney	Velmi často (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Oliguria	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating vitamin K concentration	Často (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Často (30–79 %)
Low blood sodium levels	Často (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Často (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Velmi často (80–99 %)
Hypersplenism	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Slow breathing	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat nose	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of limbs	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DZIP1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test