Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DSG4

desmoglein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 38,1 kb
Protein
1.040 aminosyrer
Også kendt som
CDHF13, LAH
MANE Select-transkript
ENST00000308128.9NM_177986.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DSG4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved DSG4. DSG4 og 10 gener i nærheden på kromosom 18, fra 30.895.843 til 31.895.842.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, omvendt-strengDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, omvendt-strengDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, omvendt-strengDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, fremadrettet-strengDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.909, fremadrettet-strengDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, fremadrettet-strengDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, fremadrettet-strengDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, fremadrettet-strengTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, omvendt-strengB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, omvendt-strengSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, omvendt-strengTRAPPC8Diagram af DSG4: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 31.376.777–31.376.959, 183 baserExon 2: 31.385.136–31.385.171, 36 baserExon 3: 31.386.688–31.386.819, 132 baserExon 4: 31.388.367–31.388.522, 156 baserExon 5: 31.388.874–31.389.018, 145 baserExon 6: 31.390.656–31.390.822, 167 baserExon 7: 31.391.078–31.391.212, 135 baserExon 8: 31.392.155–31.392.340, 186 baserExon 9: 31.399.272–31.399.543, 272 baserExon 10: 31.400.881–31.401.020, 140 baserExon 11: 31.403.416–31.403.634, 219 baserExon 12: 31.406.077–31.406.373, 297 baserExon 13: 31.409.452–31.409.591, 140 baserExon 14: 31.409.745–31.409.808, 64 baserExon 15: 31.411.231–31.411.448, 218 baserExon 16: 31.412.828–31.414.909, 2.082 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 38,1 kb; 3.123 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DSG4

9

positioner i DSG4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,1 kb af DSG4, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG4-genet: desmoglein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. DSG4-genet: desmoglein 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dsg4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test