Características

Características associadas a DPH5

diphthamide biosynthesis 5

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a DPH5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Increased size of gum ridge	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Sparse eyelashes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Cerebral palsy	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Motor regression	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Sempre
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Appendicular spasticity	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DPH5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test