Rasgos

Rasgos asociados a DPH5

diphthamide biosynthesis 5

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a DPH5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Increased size of gum ridge	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Sparse eyelashes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Motor regression	A veces (5–29 %)
Myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Siempre
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Fluid around heart	A veces (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Appendicular spasticity	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DPH5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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