Caractéristiques

Caractéristiques liées à DPH5

diphthamide biosynthesis 5

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à DPH5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Sparse eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Increased size of gum ridge	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Sparse eyelashes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Motor regression	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Toujours
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Appendicular spasticity	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DPH5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test