Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu DPH5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Eye foldsFoarte des (80–99%)
Sparse eyebrowFoarte des (80–99%)
Broad foreheadDes (30–79%)
Broad opening between the eyelidsDes (30–79%)
Dental cavitiesDes (30–79%)
Downturned corners of mouthDes (30–79%)
Midface retrusionDes (30–79%)
Narrow foreheadDes (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)
Wide nasal bridgeDes (30–79%)
Enlarged cisterna magnaUneori (5–29%)
High foreheadUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Increased size of gum ridgeUneori (5–29%)
Little lower jawUneori (5–29%)
Prominent foreheadUneori (5–29%)
Sparse eyelashesUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent speech developmentÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
IQ less than 20Întotdeauna
Cerebral palsyDes (30–79%)
Grand mal seizuresDes (30–79%)
Brain degenerationUneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUneori (5–29%)
Difficulty sleepingUneori (5–29%)
Motor regressionUneori (5–29%)
Myoclonic seizureUneori (5–29%)
Obstructive sleep apneaUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tapered fingerÎntotdeauna
Dropped archesUneori (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legUneori (5–29%)
Rocker bottom footUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Fluid around heartUneori (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defectsUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneFoarte des (80–99%)
Appendicular spasticityUneori (5–29%)
Spastic tetraplegiaUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDes (30–79%)
High levels of amniotic fluidUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesÎntotdeauna
Acid refluxUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Deeply set eyeDes (30–79%)
Severe near sightednessUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Loss of bladder controlDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DPH5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu