Cechy

Cechy powiązane z DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology łączy z DPH5 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Sparse eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Increased size of gum ridge	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Sparse eyelashes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Motor regression	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Tapered finger	Zawsze
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Appendicular spasticity	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DPH5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test