Merkmale

Mit DPH5 verknüpfte Merkmale

diphthamide biosynthesis 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit DPH5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Increased size of gum ridge	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyelashes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ less than 20	Immer
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Motor regression	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Immer
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Appendicular spasticity	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DPH5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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