Egenskaper

Egenskaper kopplade till DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till DPH5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Increased size of gum ridge	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Sparse eyelashes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Cerebral palsy	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Motor regression	Ibland (5–29 %)
Myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tapered finger	Alltid
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Appendicular spasticity	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DPH5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test