Požymiai

Su DPH5 susiję požymiai

diphthamide biosynthesis 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su DPH5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Sparse eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Dažnai (30–79%)
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Increased size of gum ridge	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Sparse eyelashes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Global developmental delay	Visada
IQ less than 20	Visada
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Motor regression	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tapered finger	Visada
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Fluid around heart	Kartais (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Appendicular spasticity	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DPH5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test