Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DPH5

diphthamide biosynthesis 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan DPH5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsHeel vaak (80–99%)
Sparse eyebrowHeel vaak (80–99%)
Broad foreheadVaak (30–79%)
Broad opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Dental cavitiesVaak (30–79%)
Downturned corners of mouthVaak (30–79%)
Midface retrusionVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Enlarged cisterna magnaSoms (5–29%)
High foreheadSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Increased size of gum ridgeSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)
Sparse eyelashesSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
IQ less than 20Altijd
Cerebral palsyVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Brain degenerationSoms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
Motor regressionSoms (5–29%)
Myoclonic seizureSoms (5–29%)
Obstructive sleep apneaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tapered fingerAltijd
Dropped archesSoms (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legSoms (5–29%)
Rocker bottom footSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Fluid around heartSoms (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defectsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Appendicular spasticitySoms (5–29%)
Spastic tetraplegiaSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVaak (30–79%)
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Acid refluxSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeVaak (30–79%)
Severe near sightednessSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DPH5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen