Jellemzők

A(z) DPH5 génhez kapcsolódó jellemzők

diphthamide biosynthesis 5

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) DPH5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Gyakran (30–79%)
Downturned corners of mouth	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Increased size of gum ridge	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Sparse eyelashes	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
IQ less than 20	Mindig
Cerebral palsy	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Motor regression	Néha (5–29%)
Myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tapered finger	Mindig
Dropped arches	Néha (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Néha (5–29%)
Rocker bottom foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Fluid around heart	Néha (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Appendicular spasticity	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Acid reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Severe near sightedness	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DPH5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet