Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DPH5 seotud tunnused

diphthamide biosynthesis 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DPH5 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsVäga sageli (80–99%)
Sparse eyebrowVäga sageli (80–99%)
Broad foreheadSageli (30–79%)
Broad opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Dental cavitiesSageli (30–79%)
Downturned corners of mouthSageli (30–79%)
Midface retrusionSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Enlarged cisterna magnaMõnikord (5–29%)
High foreheadMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Increased size of gum ridgeMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Prominent foreheadMõnikord (5–29%)
Sparse eyelashesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Global developmental delayAlati
IQ less than 20Alati
Cerebral palsySageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Brain degenerationMõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaMõnikord (5–29%)
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
Motor regressionMõnikord (5–29%)
Myoclonic seizureMõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apneaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tapered fingerAlati
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legMõnikord (5–29%)
Rocker bottom footMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Fluid around heartMõnikord (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defectsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Appendicular spasticityMõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSageli (30–79%)
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Acid refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Severe near sightednessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DPH5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test