Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til DPH5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Eye foldsMeget ofte (80–99 %)
Sparse eyebrowMeget ofte (80–99 %)
Broad foreheadOfte (30–79 %)
Broad opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Dental cavitiesOfte (30–79 %)
Downturned corners of mouthOfte (30–79 %)
Midface retrusionOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
Enlarged cisterna magnaNogle gange (5–29 %)
High foreheadNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Increased size of gum ridgeNogle gange (5–29 %)
Little lower jawNogle gange (5–29 %)
Prominent foreheadNogle gange (5–29 %)
Sparse eyelashesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent speech developmentAltid
Global developmental delayAltid
IQ less than 20Altid
Cerebral palsyOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Brain degenerationNogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaNogle gange (5–29 %)
Difficulty sleepingNogle gange (5–29 %)
Motor regressionNogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizureNogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Tapered fingerAltid
Dropped archesNogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or legNogle gange (5–29 %)
Rocker bottom footNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartOfte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNogle gange (5–29 %)
Fluid around heartNogle gange (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defectsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Appendicular spasticityNogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hoursOfte (30–79 %)
High levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid
Acid refluxNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeOfte (30–79 %)
Severe near sightednessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Loss of bladder controlOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DPH5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test