Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPH5
diphthamide biosynthesis 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το DPH5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad forehead | Συχνά (30–79%) |
| Broad opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Dental cavities | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Narrow forehead | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased size of gum ridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent speech development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| IQ less than 20 | Πάντα |
| Cerebral palsy | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Brain degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor regression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myoclonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tapered finger | Πάντα |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid around heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple muscular ventricular septal defects | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Appendicular spasticity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Severe near sightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Loss of bladder control | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPH5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες