Tratti

Tratti collegati a DPH5

diphthamide biosynthesis 5

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a DPH5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Increased size of gum ridge	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Sparse eyelashes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Motor regression	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Tapered finger	Sempre
Dropped arches	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Appendicular spasticity	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DPH5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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