Rysy

Rysy spojené s DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology spojuje s DPH5 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Increased size of gum ridge	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Sparse eyelashes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Motor regression	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Vždy
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Appendicular spasticity	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DPH5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test