특성

DPH5 연관 특성

diphthamide biosynthesis 5

인간 표현형 온톨로지가 DPH5에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Sparse eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Enlarged cisterna magna	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Increased size of gum ridge	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Sparse eyelashes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Global developmental delay	항상
IQ less than 20	항상
Cerebral palsy	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Motor regression	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Tapered finger	항상
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	가끔 (5–29%)
Rocker bottom foot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defects	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Acid reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DPH5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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