Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DPH5 yhdistetyt ominaisuudet

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology yhdistää DPH5-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsHyvin usein (80–99%)
Sparse eyebrowHyvin usein (80–99%)
Broad foreheadUsein (30–79%)
Broad opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Dental cavitiesUsein (30–79%)
Downturned corners of mouthUsein (30–79%)
Midface retrusionUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Enlarged cisterna magnaJoskus (5–29%)
High foreheadJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Increased size of gum ridgeJoskus (5–29%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Prominent foreheadJoskus (5–29%)
Sparse eyelashesJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Global developmental delayAina
IQ less than 20Aina
Cerebral palsyUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Brain degenerationJoskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaJoskus (5–29%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
Motor regressionJoskus (5–29%)
Myoclonic seizureJoskus (5–29%)
Obstructive sleep apneaJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tapered fingerAina
Dropped archesJoskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legJoskus (5–29%)
Rocker bottom footJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Fluid around heartJoskus (5–29%)
Multiple muscular ventricular septal defectsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneHyvin usein (80–99%)
Appendicular spasticityJoskus (5–29%)
Spastic tetraplegiaJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUsein (30–79%)
High levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Acid refluxJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeUsein (30–79%)
Severe near sightednessJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder controlUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DPH5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test