İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DPH5 ile ilişkili özellikler

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology, DPH5 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsÇok sık (%80–99)
Sparse eyebrowÇok sık (%80–99)
Broad foreheadSık (%30–79)
Broad opening between the eyelidsSık (%30–79)
Dental cavitiesSık (%30–79)
Downturned corners of mouthSık (%30–79)
Midface retrusionSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Enlarged cisterna magnaBazen (%5–29)
High foreheadBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Increased size of gum ridgeBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
Prominent foreheadBazen (%5–29)
Sparse eyelashesBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
IQ less than 20Her zaman
Cerebral palsySık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Brain degenerationBazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasiaBazen (%5–29)
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
Motor regressionBazen (%5–29)
Myoclonic seizureBazen (%5–29)
Obstructive sleep apneaBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tapered fingerHer zaman
Dropped archesBazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or legBazen (%5–29)
Rocker bottom footBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Fluid around heartBazen (%5–29)
Multiple muscular ventricular septal defectsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Appendicular spasticityBazen (%5–29)
Spastic tetraplegiaBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSık (%30–79)
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Acid refluxBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeSık (%30–79)
Severe near sightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder controlSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DPH5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al