Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til DPH5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of gum ridge	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyelashes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Motor regression	Noen ganger (5–29 %)
Myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Alltid
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Multiple muscular ventricular septal defects	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Appendicular spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DPH5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test