Gen
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105993(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10049(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 80,4 kb
- Protein
- 326 aminosyror
- Även känd som
- MRJ
- Tidigare symboler
- LGMD1D
- MANE Select-transkript
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DNAJB6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DNAJB6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 80,4 kb, och 981 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DNAJB6
10
positioner i DNAJB6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (10 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 80,4 kb av DNAJB6, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DNAJB6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJB6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNAJB6-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb6
Dante Labs. DNAJB6-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor