Características

Características associadas a CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

A Human Phenotype Ontology associa 60 características a CRKL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CRKL

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Smooth philtrum	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Branchial fistula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Short palm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Language impairment	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Tic disorder	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Truncus arteriosus	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent fingernail	Frequente (30–79%)
Absent toenail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRKL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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