Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 60 χαρακτηριστικά με το CRKL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CRKL

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Smooth philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Pointed chin	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Branchial fistula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Tongue tied	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa valga	Μερικές φορές (5–29%)
Finger bends toward pinky	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Long slender fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short outermost finger bone	Μερικές φορές (5–29%)
Short palm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Language impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Tic disorder	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Truncus arteriosus	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bowel control	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal earlobe	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent fingernail	Συχνά (30–79%)
Absent toenail	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CRKL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας