Merkmale

Mit CRKL verknüpfte Merkmale

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit CRKL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CRKL

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Smooth philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Branchial fistula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Language impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Tic disorder	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Truncus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent fingernail	Häufig (30–79 %)
Absent toenail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CRKL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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