Egenskaber

Egenskaber knyttet til CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til CRKL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CRKL

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Branchial fistula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Tongue tied	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Short palm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Language impairment	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Tic disorder	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Truncus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent fingernail	Ofte (30–79 %)
Absent toenail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CRKL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test