Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology knytter 60 kjennetegn til CRKL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CRKL

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Branchial fistula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Tongue tied	Noen ganger (5–29 %)
Zygomatic flattening	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Short outermost finger bone	Noen ganger (5–29 %)
Short palm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Language impairment	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Tic disorder	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Truncus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent fingernail	Ofte (30–79 %)
Absent toenail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CRKL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test