Požymiai

Su CRKL susiję požymiai

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su CRKL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CRKL

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Highly arched eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Smooth philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Pointed chin	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Branchial fistula	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Facial asymmetry	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Tongue tied	Kartais (5–29%)
Zygomatic flattening	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Coxa valga	Kartais (5–29%)
Finger bends toward pinky	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Short outermost finger bone	Kartais (5–29%)
Short palm	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Language impairment	Labai dažnai (80–99%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Tic disorder	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Truncus arteriosus	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic regurgitation	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Loss of bowel control	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Oculomotor apraxia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Kartais (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent fingernail	Dažnai (30–79%)
Absent toenail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Prominent swayback	Kartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CRKL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test