Özellikler

CRKL ile ilişkili özellikler

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology, CRKL ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CRKL

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Smooth philtrum	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Branchial fistula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Tongue tied	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Long slender fingers	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Short outermost finger bone	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Language impairment	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Tic disorder	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Truncus arteriosus	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent fingernail	Sık (%30–79)
Absent toenail	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CRKL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al